Científicos rastrean una rara enfermedad genética a través de siglos y continentes

  • La mutación genética apareció hace 5.000 años en una persona nacida en lo que hoy sería la Europa de norte.

Un grupo de científicos ha rastreado una rara enfermedad genética que afecta a una familia estadounidense de Utah y que se remonta a la Dinamarca del siglo XVIII, según se desprende del estudio publicado este lunes en Nature Communications.

Se trata de la mutación genética que provoca una arritmia cardíaca, conocida como fibrilación auricular, que se manifiesta en los primeros años de la edad adulta y provoca fatiga, accidentes cerebrovasculares y un mayor riesgo de muerte prematura. En una familia de Utah, los adultos mayores de 18 años que se sometieron a las pruebas y resultaron ser portadores de la mutación tenían una probabilidad de casi el 80 % de mostrar signos de la enfermedad.

Al secuenciar y analizar el ADN de los miembros de la familia, los científicos descubrieron la causa de la enfermedad: una mutación dominante en el KCNQ1, un gen de canalización de iones que es esencial para mantener el ritmo del corazón.

Asimismo, los investigadores rastrearon la mutación a lo largo de ocho generaciones y casi 3.000 personas, logrando demostrar que hace 300 años los descendientes de la saga familiar emigraron de Dinamarca al este de Estados Unidos, para acabar desplazándose al oeste.

Según los autores de la investigación, esta mutación genética apareció hace 5.000 años en una persona nacida en lo que ahora sería la Europa del norte.

Con esta información, los científicos podrían centrarse en determinar cómo identificar a las personas que viven hoy en día y que corren el riesgo de desarrollar la enfermedad cardíaca.

Por su parte, Martin Tristani-Firouzi, autor principal del estudio, sostiene que este enfoque permite «determinar la distribución geográfica de la enfermedad y acotar potencialmente quiénes son las personas más expuestas», dirigiendo hacia ellos las iniciativas de salud pública.

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