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Encuentran una rara mutación genética en una colombiana que la hace ‘inmune’ al alzhéimer

  • “Esperamos que nuestros hallazgos impulsen y sirvan como base para el descubrimiento de fármacos y terapias”, indicó uno de los autores del estudio.

Un equipo internacional de científicos ha descubierto el caso de una mujer, quien gracias a una mutación en su genoma logró contrarrestar la enfermedad de Alzheimer, pese a que ella tenía predisposición genética a sufrir esa afección en torno a los 40 años de edad.

Según el estudio, publicado el 4 de noviembre en la revista Nature Medicine, este hallazgo puede conducir a nuevas estrategias con las que retrasar o incluso prevenir el alzhéimer. La mujer, que no ha sido identificada, reside en el Departamento de Antioquia (Colombia), donde cerca de 6.000 personas emparentadas tienen una elevada predisposición genética a sufrir dicha enfermedad y sus síntomas empiezan a aparecer a edades de entre los 40 y 50 años.

Los responsables del estudio encontraron que una mujer de ese extenso grupo de consanguinidad no desarrolló un deterioro cognitivo leve hasta los 70 años, casi tres décadas después de que sus parientes ya habían comenzado a mostrar señales de demencia, debido a la enfermedad hereditaria.

La importancia de ciertos genes

El gen APOE interviene en la producción de una proteína llamada ‘apolipoproteína E’, que participa en el metabolismo de las grasas. Los experimentos demostraron que la variante APOE3ch puede reducir la capacidad de la apolipoproteína E para unirse a ciertos azúcares conocidos como ‘proteoglicanos de heparán sulfato’ (HSPG), que se implican en procesos en los que toman parte las proteínas beta-amiloides y tau.

“Este hallazgo sugiere que la modulación artificial de la unión de APOE a HSPG podría tener beneficios potenciales para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, incluso en el contexto de altos niveles de patología amiloidea”, dijo por su parte el coautor Joseph Arboleda-Velasquez, de la Escuela de Medicina de Harvard.

En tanto Eric Reiman, otro coautor de la investigación, considera que este estudio subraya la importancia del gen APOE en el desarrollo, tratamiento y prevención de la enfermedad: “Esperamos que nuestros hallazgos impulsen y sirvan como base para el descubrimiento de fármacos y terapias genéticas relacionadas con APOE, de modo que podamos ponerlos a prueba en estudios de tratamiento y prevención lo antes posible”, agregó.

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